NEJM：考登青光眼-病例报道

病征为一名32岁的妇女，因找到近百肿胀数月到内科就诊。她没有值得注意的个人或普通家庭病史。

体格检查和找到指尖上有聚集的红斑(如图A右图)，她报告感叹这种红斑自儿童时期就存在。检查和时，双侧有多个平滑、强而有力、可移动的肿胀，右乳上内侧边缘有一个2cm的无痛性肿胀。x虹检查和标示出乳腺致密，伴有多个上皮细胞。磁共振高分辨率证实右有肿胀(如图B银色左下角右图)，多个极小的病因与状瘤一致(红色左下角右图)。活检结果与雌激素介导阳性的浸润性导管癌一致，而人皮肤生长因子介导2同义；同时伴有白血病导管内状瘤。

由于怀疑有考登性疾病，该病征进行了遗传基因检测，找到解码磷酸酶和恶化素同源若无(PTEN)的抑制遗传基因发生失活突变。考登性疾病是一种常染色体显性遗传基因的PTEN错构瘤性疾病，与白血病、前列腺癌、胎盘免疫缺陷和其他肺癌的风险上升有关。呼吸道上皮细胞状瘤是常见的皮肤病因。

该病征接受了右乳改良根治性矫正和左乳预防性矫正。除了遗传基因咨询之外，肺癌监测是考登性疾病病征治疗的一个重点。

许多现代典故：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;