Blood：重编程与骨髓增生异常综合征的生化进化阶段

髓样，包括骨髓浸润诱发综合征(MDS)，是由红血球干/祖细胞内(HPCs）奎尔获得体细胞内等位基因所引起的一类表现型差异性传染病。前恶性等位基因的顺序排列及其对HPC自我更新和并存的不良影响尚不稍明确。Jasper Hsu等人见到MDS患者样本的为重脚本语言可从携带一小补充性等位基因的单个癌前细胞内中所抑止产生多能干细胞内(iPSCs)，直接指示单个患者的等位基因时长顺序排列。为重脚本语言优先捕获等位基因相当多的较罕见的20世纪亚奎尔。为评估奎尔变异的结构上不良影响，学术研究人员将MDS-iPSCs抑止并存，见到在并存每一次中所最多起因4次连续的奎尔诱发，随着奎尔变异，红血球并存经验逐渐降低。在传染病成果每一次中所。SF3B1与表观表现型等位基因协同作用，避开真核细胞内功能，导致受损真核细胞内获益，之后导致细胞内凋亡和无效的增生分解成。为重脚本语言还揭示了复杂核型患者癌前等位基因的顺序排列，并将5q缺失（del[5q]）度量为20世纪细胞内表现型诱发。Del（5q）与TP53等位基因协同调节基因组的耐用性，促进染色体结构和核型诱发的起因。为重脚本语言还可对白血病前奎尔变异进行分子和结构上学术研究，明确了真核细胞内功能和基因组耐用性是MDS获得性体细胞内等位基因所不良影响的关键通路。原始出处：Jasper Hsu， et al.Reprogramming identifies functionally distinct stages of clonal evolution in myelodysplastic syndromes. Blood 2019 ：blood.2018884338； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018884338 本文另有下莱茵医学（MedSci）原创编译，登载需授权！