New Engl J Med：科学家找到6个与妊娠早产涉及的基因，它们是……

在要务，大概有5%～15%的孕期成年人亦会出现“肾结石”自然现象，即在怀孕成人37周怀孕婴儿，其中将近15%的肾结石者死于新生儿期。所谓一致认为，肾结石是基因主因和主因的区域性功用。更进一步的科学研究表明，基因九成有30%~40%的比唯。9年末7日，英国科学研究人员发表在《新英格兰专文》（NEJM）上的一篇古文献声称了6个与孕期期和/或肾结石可能亦会有关的基因，这将有助于病理医生比对肾结石可能亦会娼妓，并制定除此以外的预防方针。Louis Muglia医学耶鲁大学说是，这项科学研究采用了仅有基因组关联科学研究（GWAS）统计分析，是首个与“肾结石”可能亦会特别基因的大DF病理科学研究项目。从生物统计分析学的角度而言，讯息集就越，特定基因变异与性状错综复杂的联系就越强。曾经最小的GWAS科学研究调查了将近1000唯肾结石成年人，而这项科学研究包含了4个子集总共50000多名成年人的配置文件。在这个科学研究中，地质学家拒绝43568名娼妓共享他们的怀孕通史、尿液样本和来自23andMe的基因探测结果，与来自3个Nordic科学研究的8643位母亲和4090名婴儿的讯息透过了参考来得，结果鉴定了数个SNP残基。科学研究人员将他们的结果与GWAS目录和GTEx20 讯息库来得，推测这些残基加载了线粒体模式的讯息。据科学研究者介绍，在透过了基因探测的43568名成年人中，在37-42周怀孕的成年人为37803人，九成比86.8%，3331人肾结石（＜37周），九成比7.6%，2434人士停止使用产（＞42周），九成比5.6%。示意图1：Results of the Discovery-Stage Genomewide Association StudyGe Zhang耶鲁大学与同事们对15635593个SNPs透过了评估，以寻找与怀孕和肾结石基因特别的生物学组态。结果推测，有3个基因（EBF1、EEFSEC、AGTR2）与肾结石有关，3个基因（WNT4、ADCY5和RAP2C）与孕期期有关。这6个基因对孕期期基因力的负面影响为17%，对肾结石的基因力负面影响为23%。示意图2：ESR1 Binding at the WNT4 Locus.GWAS概述了这6个基因负面影响孕期和肾结石可能亦会的总体负面影响：1）ADCY5（5DF腺苷酸环所谓酶）与出生运动量有关；2）癌基因RAP2C与肾结石有关；3）Wnt4基因与乳腺血管壁蜕膜所谓有关；其SNP改变亦会与ESR1（雌激素酶1结合），亦会导致原发性闭经等自然现象（见示意图2）；4）EBF1（早期B白血球表征1）与眼压及背动脉血管壁中层厚度连接起来特别；5）AGTR2（血管尴尬素Ⅱ酶2DF）依靠**和乳腺错综复杂的反向；6）EEFSEC（磷代半胱氨酸tRNA的专一性真核生物延伸表征）与具有抗氧所谓和抗炎功用的核酸有关，两者都可以负面影响出生间隔时间。原始引自：Ge Zhang, Bjarke Feenstra, Jonas Bacelis, et.al. Genetic Associations with Gestational Duration and Spontaneous Preterm Birth. NEJM